ABSTRACT
Conceitualmente, as gônadas disgenéticas são gônadas que não sofreram uma completa diferenciação. Em vista disso, constituem parte de uma ampla gama de entidades clínicas possuidoras de fenótipos e de genótipos diversos. Seus cariótipos contêm o cromossomo Y ou seus fragmentos, ou raramente não os contêm. Essas alterações geram maior risco para a ocorrência de neoplasias nessas gônadas. Na sequência deste estudo apresentamos as neoplasias mais comumente associadas aos diversos tipos de disgenesias gonadais. A neoplasia mais comum é o gonadoblastoma e outros como os disgerminomas e os tumores do seio endodérmico também podem estar associados. A detecção dessas anormalidades de modo precoce é o que nos motivou para a presente revisão
By definition, dysgenetic gonads are those that did not undergo a complete differentiation. They make up a vast array of clinical entities, having different phenotypes and genotypes. Their kariotypes contain the Y chromosome or fragments of it, and, in rare cases, do not contain it. Such alterations generate greater potential for the occurrence of neoplasms in such gonads. This study presents neoplasms which are most commonly associated with several types of gonadal dysgenesis. The most common neoplasia is gonadoblastoma and others like disgerminoma or yolk sac tumors may be associated. The early detection of such potential is the reason for this review
Subject(s)
Humans , Male , Female , Germ Cells/pathology , Gonadal Dysgenesis/complications , Dysgerminoma/etiology , Gonadoblastoma/etiology , Endodermal Sinus Tumor/etiology , Gonadal Dysgenesis, Mixed , Gonads/abnormalities , Turner SyndromeABSTRACT
An attempt has been made to find out the proportion of genetic causes in cases of primary amenorrhoea and to analyse different chromosomal pattern. Cases were analysed according to clinical profile, X-ray, laparoscopy/pneumography, hormone profile, USG, Gonadal Biopsy and Cytogenetic study including Sex Chromatin (Barr body) and Karyotyping. Among the 72 cases studied, the aetiological factors were Mullerian duct abnormalities in 27 cases (37.5%) Gonadal agenesis in 13 cases (18.05%). Turner stigmata in 18 cases (25%), Y cell line in 6 cases (8.33%). Delayed menarche in 4 cases (5.55%), systemic disease like Tuberculosis and Idiopathic 2 cases (2.77%) each. Chromosomal aberration was seen in 24 cases (33.33%) and it comes second most common cause of primary amenorrhoea after mullerian duct abnormalities.
Subject(s)
Amenorrhea/etiology , Chromosome Aberrations , Cytogenetic Analysis , Female , Gonadal Dysgenesis/complications , Humans , Karyotyping , Mosaicism/genetics , Mullerian Ducts/abnormalities , Sex Chromatin/genetics , Turner Syndrome/complicationsABSTRACT
OBJETIVOS: Este estudo pretende avaliar as pacientes portadoras de disgenesia gonadal atendidas no período de janeiro de 1970 a maio 1999 no Serviço de Ginecologia do Departamento de Tocoginecologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. CASUISTICA E MÉTODOS: Realizouse estudo retrospectivo das 84 pacientes com disgenesia gonadal atendidas no ambulátorio de Ginecologia Endócrina deste serviço. RESULTADOS: Das 84 pacientes estudadas, 39 (46,43 por cento) tiveram o diagnóstico de disgenesia gônado-somática (grupo I); 41 delas (48,81 por cento) tiveram o diagnóstico de disgenesia gonadal pura (grupo II) e em quatro (4,76 por cento), o diagnóstico foi de disgenesia gonadal mista (grupo III). CONCLUSÕES: O presente estudo analisou e concluiu que conveniente observaçäo clínica e laboratorial é importante para a orientaçäo e prognóstico das pacientes portadoras de disgenesias gonadais. Discute-se a orientaçäo medicamentosa e cirúrgica nesta entidade
Subject(s)
Humans , Female , Amenorrhea/etiology , Genitalia/abnormalities , Gonadal Dysgenesis/complications , Gonadal Dysgenesis/diagnosis , Gonadal Dysgenesis/therapy , Prospective StudiesABSTRACT
Os autores relatam caso raro de paciente com disgenesia gonadal pura associada a cistoadenoma mucinoso do ovário. Tecem comentários referentes ao conceito da disgenesia gonadal, à etiologia, ao quadro clínico e às transformaçoes tumorais mais freqüentes nas gônadas disgenéticas.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Cystadenoma, Mucinous/complications , Gonadal Dysgenesis/complications , Ovarian Neoplasms/complications , Cystadenoma, Mucinous/diagnosis , Gonadal Dysgenesis/diagnosis , Ovarian Neoplasms/diagnosisABSTRACT
OBJETIVO: Analisar a densidade óssea em pacientes portadoras de disgenesia gonadal. CASUISTICA E METODOLOGIA: Realizamos a densitometria óssea de dupla emissao em sete pacientes portadoras desta síndrome. Esta avaliaçao foi realizada antes da reposiçao estrogênica. RESULTADOS: Em todas as pacientes, o exame densitométrico mostrou diminuiçao da massa óssea na coluna lombar e/ou colo do fêmur. CONCLUSAO: Todas as pacientes, com o diagnóstico de disgenesia gonadal, apresentavam massa óssea baixa e portanto apresentam sério risco de desenvolver osteoporose e, por conseguinte, maior risco de fraturas.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Adult , Female , Bone Density , Gonadal Dysgenesis/complications , Osteoporosis/etiology , Densitometry , Osteoporosis/prevention & control , Prospective Studies , Risk FactorsABSTRACT
Se describen los principales hallazgos clínicos, citogenéticos y endocrinos de una niña portadora de una disgenesia gonadal y de una diabetes insulinodependiente. Esta situación contrasta con lo señalado en la literatura, en la que esta aberración cromosómica suele asociarse con diabetes de tipo adulto o con simples alteraciones de las pruebas de sobrecarga a la glucosa. Se discute el papel que pueden desempeñar las alteraciones inmunitarias en la génesis de ambos cuadros